7月8日早上八时，在湖北省十堰市一家医院的产房中诞生了一名意义非凡的女婴，标志着安医大一附院曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队在应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测（PGT-MT）技术首次帮助线粒体DNA 14459G>A （m.14459G>A）位点突变Leigh综合征家系孕育健康新生命获得成功。

  2023年6月，湖北十堰的一对夫妇来安医大一附院纪冬梅线粒体门诊咨询并寻求帮助。问诊中得知，小李夫妇在2013年和2020年自然怀孕，共生育两个男孩。小儿子一岁半时仍无法走路，并偶尔出现抽搐现象，随后诊断为Leigh综合征，经对孩子外周血进行基因检测，此患儿携带了m.14459G>A突变，血液携带率为77.26%。由于目前线粒体疾病缺乏有效治疗手段，孩子不幸离世。随后，患儿母亲及大儿子的血液及尿液也进行了筛查，患儿母亲尿液中携带5.5%的突变，大儿子则不携带突变。

  悲伤的阴云一直笼罩着这个家庭。几年后，夫妇二人偶然看到一则新闻，曹云霞教授领导的线粒体研究团队在2022年12月诞生首例零m.8993T>G突变健康宝宝，帮助线粒体妈妈圆了“健康生育梦”。为了圆梦，夫妇俩来到了安医大一附院。

  团队在前期自主研发了新型SeqStudio™ 基因测序技术，该技术已获批安医大一附院院新技术临床准入，并且已成功为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子。在经过与患者的充分沟通交流、知情同意与术前准备，团队选择了这项技术为患者进行PGT-MT助孕。患者在本次周期中共获得3枚囊胚，令人振奋的是，有1枚囊胚中m.14459G>A为“零”。

  2023年11月1日，夫妇俩选择移植这枚胚胎，妻子顺利怀孕，今年2月23日，患者进行了羊水穿刺，检测羊水细胞不含有m.14459A>C突变；7月8日，该位线粒体DNA突变携带者于孕38+2周在医生的充分评估下，顺产分娩了一女婴，新生儿状况良好，四天后顺利出院，研究团队再次对新生儿的脐带血进行检测，均表现为“零突变”。

  曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队自2012年开展线粒体遗传病阻断研究，2018年开设全国首个线粒体门诊，截至目前已经募集了全国100多个家系，为五十多个家庭进行了PGT-MT技术助孕，已有十多例获得了临床妊娠。此次，是首次以顺产方式成功分娩一女婴，也是全球首位m.14459G>A突变携带者妈妈通过PGT-MT技术诞生健康宝宝。